唐氏筛查是孕检中一项重要检查，检查结果合格的可能没有多少印象，但结果不合格的准妈妈肯定印象非常深刻。甚至有犹如跌入了人生低谷，痛不欲生的感觉。但冷静下来上网查资料后发现，检查结果不合格并没有那么可怕。
到底唐氏筛查是怎样一种病症，能让那么多准妈妈忐忑不安？我们一起去了解一下原因，给还没做这项检查的准妈妈解除不必要的担忧。
一、唐氏综合症的病况
唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800。以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿表现为智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。据统计，在平均每位唐氏儿带给家庭和社会20万元经济负担;在国外，这个数字是50万美元！
唐氏综合症的小孩在体质上也有异于正常孩子的症状。他们智商比正常孩子要低，通常只有40至60，但性格温驯。患者发育迟缓，肌肉张力低，所以他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们面貌特殊，通常表现在双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌)，手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽，所以患此症的小孩较易于辨认。
二、唐氏综合症的发病机理
人类细胞来自父母各一半的染色体对数应该为23对(46条)。正常人有22对常染色体，而另一对是决定性别的性染色体。而唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体，所以又称21三体综合征。
三、唐氏筛查的最佳时间
筛查最佳时间是在孕15～20周
四、哪些孕妇该作唐氏筛查？
并没有哪个孕妇不应该作唐氏筛查。因为唐氏的发生具有随机性，而遗传因素只占大约1%的机率，其它发病因素不明。据文献统计，在唐氏儿中，35岁以上妇女娩出的占30%，35岁以下的孕妇娩出70%。因此开展针对适龄孕妇的普遍筛查具有积极的社会和经济意义。
五、如何筛查？
筛查唐氏综合征多采用联合血清学的方法。抽取孕妇的外周血，提取血清(不用空腹)，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出"危险系数"，这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合症的高危孕妇。如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。
六、检查可以吃早餐吗？
做唐氏筛查抽血时无需空腹。抽取静脉血。
七、筛查结果多少算正常？
各个医院的计算方法并不一样，所以其定的标准也不一样，有的医院正常值标准是"小于1/270"，有的则是"小于1/380"，但小于标准值的未必是正常孩子，大于标准值的也未必是愚型儿。
八、如果筛查结果是大于标准值怎么办？
如果筛查结果是大于标准值，为明确诊断结果，可以作羊膜穿刺手术，抽取羊水作检查。
九、如何正确看待唐筛？
尽管有很多准妈妈们对唐氏筛查有很多质疑，其准确率也不高，那么干嘛不直接作羊水穿刺检查呢？其实羊水穿刺检查是有一定的风险的，有可能引起羊膜破裂，导致流产，而且费用较高。而唐氏筛查是最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果检查呈阳性，还可以进一步作羊膜穿刺以明确诊断。中国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。由于唐氏儿智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。
祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝！