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无创DNA检测是什么

福鼎同禾医院

  无创DNA检测是什么?唐氏儿指患有唐氏综合症的新生儿,即21号染色体出现异常,属于功能学缺陷,这种内在畸形随着时间的推移只会越来越严重,即使活下来,也面临着智商低下,四肢畸形,样貌奇怪,死亡率高,无法自理,且需要花费巨大财力和人力的一种现状,所以这种缺陷我们必须在出生前就扼杀在摇篮里,除此之外,还有其他染色体异常也是如此,因此临床上出现了相关的检查。

  目前在临床上有唐氏筛查,无创DNA检测,羊水穿刺,绒毛穿刺等项目,但唐氏筛查检出率低,羊水穿刺和绒毛穿刺属于有创性,所以综合下来,既没有伤害且检出率又高的只有无创DNA检测,这是一种新兴的技术,可检测出唐氏综合症,爱德华氏综合征,帕陶氏综合征等。

  无创DNA检测是什么?

  它是通过抽取孕妇外周血,并在新一代高通量测序技术下对母体外周血中的游离DNA片段进行分析,可高,接近羊水穿刺,绒毛穿刺等。

  为了春城百姓可早些用上这种专业的技术,并引进,且在经验丰富医师的作用下,可降低出生缺陷,提高人口出生质量,并保障人们的生命和财产健康。

  但关于无创DNA检测大家依然有很多疑惑,下面请产前诊断医师为大家解疑。

  问一:无创DNA检测检测时间,超过时间可以做吗?

  答:在临床上建议的时间是13~22周+6天,早于这个时间,DNA浓度低无法检测;晚于这个时间,可能需要面临着进行有创检查,何况到了22周后,胎儿已经成型,如果有问题而人流的话,那对于家人来说是巨大的折磨和痛苦。

  问二:B超发现有畸形,还需进行无创DNA检测吗?

  答:不需要,因为B超主要是体表上的畸形,既然体表上已经明确有问题了,就需要进行介入性产前诊断,即羊水穿刺或绒毛穿刺,因为无创DNA检测属于一种产前筛查,尽管检出率高,但也不能说明一定就是,何况它只21号染色体,18号染色体,13号染色体三种异常进行判断。

  问三:无创DNA检测结果要多久才出来?

  答:因为检测较为复杂,是基因测序和生物信息学分析,所以大概需要1~2周的时间,但随着技术的发展,时间应该会越来越短。

  问四:无创DNA检测检出率高是因为什么?

  答:因为采取新一代测序技术,这种方式可以把染色体片段定位在每一个染色体上,使其灵敏度高,特异性强,所以检出率就高,比传统血清学即唐氏筛查要高很多。

  但不是所有人都可进行,必须符合一定的条件,具体的情况你可咨询医生。

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